Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121594237A>T | CA672604566 | SORL1 | c.4370-1386A>T (n.4370-1386A>T) c.1202-1386A>T (n.1202-1386A>T) c.215-1386A>T (n.215-1386A>T) c.908-1386A>T (n.908-1386A>T) c.1100-1386A>T (n.1100-1386A>T) c.4256-1386A>T (n.4256-1386A>T) c.2831-1386A>T (n.2831-1386A>T) c.1730-1386A>T (n.1730-1386A>T) c.4058-1386A>T (n.4058-1386A>T) c.3845-1386A>T (n.3845-1386A>T) | dbSNP |
11 | g.121594237A>C | CA2004954836 | SORL1 | c.4370-1386A>C (n.4370-1386A>C) c.1202-1386A>C (n.1202-1386A>C) c.215-1386A>C (n.215-1386A>C) c.908-1386A>C (n.908-1386A>C) c.1100-1386A>C (n.1100-1386A>C) c.4256-1386A>C (n.4256-1386A>C) c.2831-1386A>C (n.2831-1386A>C) c.1730-1386A>C (n.1730-1386A>C) c.4058-1386A>C (n.4058-1386A>C) c.3845-1386A>C (n.3845-1386A>C) | dbSNP |
11 | g.121594237A>G | CA13400139 | SORL1 | c.4370-1386A>G (n.4370-1386A>G) c.1202-1386A>G (n.1202-1386A>G) c.215-1386A>G (n.215-1386A>G) c.908-1386A>G (n.908-1386A>G) c.1100-1386A>G (n.1100-1386A>G) c.4256-1386A>G (n.4256-1386A>G) c.2831-1386A>G (n.2831-1386A>G) c.1730-1386A>G (n.1730-1386A>G) c.4058-1386A>G (n.4058-1386A>G) c.3845-1386A>G (n.3845-1386A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |