| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.79944096C>A | CA1922422245 | MBL1P,SFTPD | c.200-1217G>T (n.200-1217G>T) n.613G>T n.851G>T n.333+2561C>A c.239-1217G>T (n.239-1217G>T) | dbSNP |
| 10 | g.79944096C>G | CA13161761 | MBL1P,SFTPD | c.200-1217G>C (n.200-1217G>C) n.613G>C n.851G>C n.333+2561C>G c.239-1217G>C (n.239-1217G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79944096C>T | CA210271998 | MBL1P,SFTPD | c.200-1217G>A (n.200-1217G>A) n.613G>A n.851G>A n.333+2561C>T c.239-1217G>A (n.239-1217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |