| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.53545239G>T | CA139062383 | GCLC | c.-10+2817C>A (n.-10+2817C>A) c.-10+18878C>A (n.-10+18878C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.53545239G>A | CA139062382 | GCLC | c.-10+2817C>T (n.-10+2817C>T) c.-10+18878C>T (n.-10+18878C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |