| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28734468G>C | CA10581107 | CHEK2 | c.254C>G (p.Pro85Arg) c.-345+7301C>G (n.-345+7301C>G) c.-72+7301C>G (n.-72+7301C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-524C>G (n.-524C>G) n.346C>G n.341C>G n.357C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734468G>T | CA411090550 | CHEK2 | c.254C>A (p.Pro85His) c.-345+7301C>A (n.-345+7301C>A) c.-72+7301C>A (n.-72+7301C>A) c.284C>A (p.Pro95His) c.-524C>A (n.-524C>A) n.346C>A n.341C>A n.357C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734468G>A | CA117633 | CHEK2 | c.254C>T (p.Pro85Leu) c.-345+7301C>T (n.-345+7301C>T) c.-72+7301C>T (n.-72+7301C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-524C>T (n.-524C>T) n.346C>T n.341C>T n.357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734468G= | CA2400256767 | CHEK2 | c.254C= (p.Pro85=) c.-345+7301C= (n.-345+7301C=) c.-72+7301C= (n.-72+7301C=) c.284C= (p.Pro95=) c.-524C= (n.-524C=) n.346C= n.341C= n.357C= | dbSNP |