| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.1352649C>G | CA2468569503 | IL3RA | c.382+143C>G (n.382+143C>G) c.616+143C>G (n.616+143C>G) c.613+143C>G (n.613+143C>G) n.1207G>C n.679G>C n.678G>C n.1224G>C n.1211G>C n.1138G>C n.1142G>C n.1003G>C n.1155G>C n.1052G>C n.681G>C n.998G>C n.1015G>C n.1002G>C n.929G>C n.680G>C n.933G>C n.946G>C n.794G>C n.732G>C n.682G>C | dbSNP |
| Y | g.1352649C>T | CA2468569504 | IL3RA | c.382+143C>T (n.382+143C>T) c.616+143C>T (n.616+143C>T) c.613+143C>T (n.613+143C>T) n.1207G>A n.679G>A n.678G>A n.1224G>A n.1211G>A n.1138G>A n.1142G>A n.1003G>A n.1155G>A n.1052G>A n.681G>A n.998G>A n.1015G>A n.1002G>A n.929G>A n.680G>A n.933G>A n.946G>A n.794G>A n.732G>A n.682G>A | dbSNP |
| X | g.1352649C>G | CA15022241 | IL3RA | c.616+143C>G (n.616+143C>G) c.382+143C>G (n.382+143C>G) c.613+143C>G (n.613+143C>G) n.679G>C n.1003G>C n.678G>C n.1207G>C n.1224G>C n.1211G>C n.1138G>C n.1142G>C n.1155G>C n.1052G>C n.681G>C n.998G>C n.1015G>C n.1002G>C n.929G>C n.680G>C n.933G>C n.946G>C n.794G>C n.732G>C n.682G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1352649C>T | CA871735737 | IL3RA | c.616+143C>T (n.616+143C>T) c.382+143C>T (n.382+143C>T) c.613+143C>T (n.613+143C>T) n.679G>A n.1003G>A n.678G>A n.1207G>A n.1224G>A n.1211G>A n.1138G>A n.1142G>A n.1155G>A n.1052G>A n.681G>A n.998G>A n.1015G>A n.1002G>A n.929G>A n.680G>A n.933G>A n.946G>A n.794G>A n.732G>A n.682G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| Y | g.1352649C= | CA2468569502 | IL3RA | c.382+143C= (n.382+143C=) c.616+143C= (n.616+143C=) c.613+143C= (n.613+143C=) n.1207G= n.679G= n.678G= n.1224G= n.1211G= n.1138G= n.1142G= n.1003G= n.1155G= n.1052G= n.681G= n.998G= n.1015G= n.1002G= n.929G= n.680G= n.933G= n.946G= n.794G= n.732G= n.682G= | dbSNP |