| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47900630G>A | CA13646525 | VDR | c.-84+4325C>T (n.-84+4325C>T) c.-205-672C>T (n.-205-672C>T) c.-83-17856C>T (n.-83-17856C>T) c.-124-672C>T (n.-124-672C>T) c.-3+4325C>T (n.-3+4325C>T) c.67+3934C>T (n.67+3934C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47900630G= | CA2034441217 | VDR | c.-84+4325C= (n.-84+4325C=) c.-205-672C= (n.-205-672C=) c.-83-17856C= (n.-83-17856C=) c.-124-672C= (n.-124-672C=) c.-3+4325C= (n.-3+4325C=) c.67+3934C= (n.67+3934C=) | dbSNP |