| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.33358390_33358393dup | CA2737527130 | IFNAR1 | c.*2841_*2844dup (n.*2841_*2844dup) c.*4232_*4235dup (n.*4232_*4235dup) c.*3973_*3976dup (n.*3973_*3976dup) c.*4102_*4105dup (n.*4102_*4105dup) n.4516_4519dup c.*3716_*3719dup (n.*3716_*3719dup) c.*764_*767dup (n.*764_*767dup) c.*3838_*3841dup (n.*3838_*3841dup) c.*771_*774dup (n.*771_*774dup) c.*631_*634dup (n.*631_*634dup) c.*3984_*3987dup (n.*3984_*3987dup) c.*3064_*3067dup (n.*3064_*3067dup) | dbSNP |
| 21 | g.33358392_33358393del | CA320149944 | IFNAR1 | c.*2843_*2844del (n.*2843_*2844del) c.*4234_*4235del (n.*4234_*4235del) c.*3975_*3976del (n.*3975_*3976del) c.*4104_*4105del (n.*4104_*4105del) n.4518_4519del c.*3718_*3719del (n.*3718_*3719del) c.*766_*767del (n.*766_*767del) c.*3840_*3841del (n.*3840_*3841del) c.*773_*774del (n.*773_*774del) c.*633_*634del (n.*633_*634del) c.*3986_*3987del (n.*3986_*3987del) c.*3066_*3067del (n.*3066_*3067del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33358390_33358393del | CA320149942 | IFNAR1 | c.*2841_*2844del (n.*2841_*2844del) c.*4232_*4235del (n.*4232_*4235del) c.*3973_*3976del (n.*3973_*3976del) c.*4102_*4105del (n.*4102_*4105del) n.4516_4519del c.*3716_*3719del (n.*3716_*3719del) c.*764_*767del (n.*764_*767del) c.*3838_*3841del (n.*3838_*3841del) c.*771_*774del (n.*771_*774del) c.*631_*634del (n.*631_*634del) c.*3984_*3987del (n.*3984_*3987del) c.*3064_*3067del (n.*3064_*3067del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |