Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201276908C>G | CA350294211 | CASP8 | c.742C>G (p.Arg248Gly) c.550+4132C>G (n.550+4132C>G) c.632C>G (p.Thr211Arg) c.388C>G (p.Arg130Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.793C>G (p.Arg265Gly) n.827C>G c.919C>G (p.Arg307Gly) c.677C>G (p.Thr226Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) c.139+4132C>G (n.139+4132C>G) n.1120C>G c.854C>G (p.Thr285Arg) c.145C>G (p.Arg49Gly) c.809C>G (p.Thr270Arg) c.727+4132C>G (n.727+4132C>G) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.875C>G n.953C>G n.1116C>G c.775C>G (p.Arg259Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.595+3966C>G (n.595+3966C>G) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) n.695C>G n.825C>G n.851C>G n.957C>G n.1006C>G n.888C>G n.862C>G n.1025C>G n.820C>G n.912C>G n.843C>G n.1188C>G n.986C>G n.1029C>G n.944C>G n.781C>G n.1139C>G n.719+1955C>G n.1051C>G n.976C>G n.846C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201276908C>T | CA119046 | CASP8 | c.742C>T (p.Arg248Trp) c.550+4132C>T (n.550+4132C>T) c.632C>T (p.Thr211Met) c.388C>T (p.Arg130Trp) c.697C>T (p.Arg233Trp) c.874C>T (p.Arg292Trp) c.793C>T (p.Arg265Trp) n.827C>T c.919C>T (p.Arg307Trp) c.677C>T (p.Thr226Met) c.221C>T (p.Thr74Met) c.139+4132C>T (n.139+4132C>T) n.1120C>T c.854C>T (p.Thr285Met) c.145C>T (p.Arg49Trp) c.809C>T (p.Thr270Met) c.727+4132C>T (n.727+4132C>T) c.307C>T (p.Arg103Trp) n.875C>T n.953C>T n.1116C>T c.775C>T (p.Arg259Trp) c.673C>T (p.Arg225Trp) c.595+3966C>T (n.595+3966C>T) c.433C>T (p.Arg145Trp) c.127C>T (p.Arg43Trp) c.100C>T (p.Arg34Trp) n.695C>T n.825C>T n.851C>T n.957C>T n.1006C>T n.888C>T n.862C>T n.1025C>T n.820C>T n.912C>T n.843C>T n.1188C>T n.986C>T n.1029C>T n.944C>T n.781C>T n.1139C>T n.719+1955C>T n.1051C>T n.976C>T n.846C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201276908C>A | CA350294209 | CASP8 | c.742C>A (p.Arg248=) c.550+4132C>A (n.550+4132C>A) c.632C>A (p.Thr211Lys) c.388C>A (p.Arg130=) c.697C>A (p.Arg233=) c.874C>A (p.Arg292=) c.793C>A (p.Arg265=) n.827C>A c.919C>A (p.Arg307=) c.677C>A (p.Thr226Lys) c.221C>A (p.Thr74Lys) c.139+4132C>A (n.139+4132C>A) n.1120C>A c.854C>A (p.Thr285Lys) c.145C>A (p.Arg49=) c.809C>A (p.Thr270Lys) c.727+4132C>A (n.727+4132C>A) c.307C>A (p.Arg103=) n.875C>A n.953C>A n.1116C>A c.775C>A (p.Arg259=) c.673C>A (p.Arg225=) c.595+3966C>A (n.595+3966C>A) c.433C>A (p.Arg145=) c.127C>A (p.Arg43=) c.100C>A (p.Arg34=) n.695C>A n.825C>A n.851C>A n.957C>A n.1006C>A n.888C>A n.862C>A n.1025C>A n.820C>A n.912C>A n.843C>A n.1188C>A n.986C>A n.1029C>A n.944C>A n.781C>A n.1139C>A n.719+1955C>A n.1051C>A n.976C>A n.846C>A | dbSNP |