Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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21 | g.34449540C>T | CA331978 | KCNE1 | c.95G>A (p.Arg32His) c.13+5846G>A (n.13+5846G>A) c.279+9114G>A (n.279+9114G>A) c.158G>A (p.Arg53His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449540C= | CA2387113490 | KCNE1 | c.95G= (p.Arg32=) c.13+5846G= (n.13+5846G=) c.279+9114G= (n.279+9114G=) c.158G= (p.Arg53=) | dbSNP |