| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144415944C>T | CA4941734 | SLC39A4 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.193-525G>A (n.193-525G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144415944C>A | CA372625303 | SLC39A4 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.193-525G>T (n.193-525G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144415944C= | CA1630835267 | SLC39A4 | c.340G= (p.Ala114=) c.265G= (p.Ala89=) c.193-525G= (n.193-525G=) | dbSNP |