| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108917660T>C | CA291204 | ELP1 | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.552+5182A>G (n.552+5182A>G) n.2558A>G n.1056A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) c.563A>G (p.Gln188Arg) n.2547A>G n.2424A>G c.844A>G (n.844A>G) n.2550A>G n.2385A>G c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.660A>G (p.Ala220=) n.2579A>G c.652A>G (p.Ser218Gly) n.5220A>G c.-297A>G (n.-297A>G) n.1067A>G n.1078A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917660T= | CA1871345979 | ELP1 | c.751A= (p.Ser251=) c.552+5182A= (n.552+5182A=) n.2558A= n.1056A= c.409A= (p.Ser137=) c.563A= (p.Gln188=) n.2547A= n.2424A= c.844A= (n.844A=) n.2550A= n.2385A= c.*1820A= (n.*1820A=) c.660A= (p.Ala220=) n.2579A= c.652A= (p.Ser218=) n.5220A= c.-297A= (n.-297A=) n.1067A= n.1078A= | dbSNP |