| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121612229C>T | CA602238754 | SORL1 | c.5323-507C>T (n.5323-507C>T) c.2155-507C>T (n.2155-507C>T) c.1168-507C>T (n.1168-507C>T) n.2960-507C>T c.1861-507C>T (n.1861-507C>T) c.2053-507C>T (n.2053-507C>T) n.978C>T c.5209-507C>T (n.5209-507C>T) c.3784-507C>T (n.3784-507C>T) c.2683-507C>T (n.2683-507C>T) c.5011-507C>T (n.5011-507C>T) c.4798-507C>T (n.4798-507C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121612229C>A | CA13400142 | SORL1 | c.5323-507C>A (n.5323-507C>A) c.2155-507C>A (n.2155-507C>A) c.1168-507C>A (n.1168-507C>A) n.2960-507C>A c.1861-507C>A (n.1861-507C>A) c.2053-507C>A (n.2053-507C>A) n.978C>A c.5209-507C>A (n.5209-507C>A) c.3784-507C>A (n.3784-507C>A) c.2683-507C>A (n.2683-507C>A) c.5011-507C>A (n.5011-507C>A) c.4798-507C>A (n.4798-507C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |