| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121568956T>G | CA602232521 | SORL1 | c.3224-1201T>G (n.3224-1201T>G) c.56-1201T>G (n.56-1201T>G) c.3223+1843T>G (n.3223+1843T>G) c.1685-1201T>G (n.1685-1201T>G) c.584-1201T>G (n.584-1201T>G) c.2912-1201T>G (n.2912-1201T>G) c.2699-1201T>G (n.2699-1201T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121568956T>C | CA15690935 | SORL1 | c.3224-1201T>C (n.3224-1201T>C) c.56-1201T>C (n.56-1201T>C) c.3223+1843T>C (n.3223+1843T>C) c.1685-1201T>C (n.1685-1201T>C) c.584-1201T>C (n.584-1201T>C) c.2912-1201T>C (n.2912-1201T>C) c.2699-1201T>C (n.2699-1201T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121568956T>A | CA942930398 | SORL1 | c.3224-1201T>A (n.3224-1201T>A) c.56-1201T>A (n.56-1201T>A) c.3223+1843T>A (n.3223+1843T>A) c.1685-1201T>A (n.1685-1201T>A) c.584-1201T>A (n.584-1201T>A) c.2912-1201T>A (n.2912-1201T>A) c.2699-1201T>A (n.2699-1201T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |