Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.140002794G>C | CA1747359512 | TBXAS1 | c.1135-4297G>C (n.1135-4297G>C) c.*924-4297G>C (n.*924-4297G>C) c.1273-4297G>C (n.1273-4297G>C) c.1138-4297G>C (n.1138-4297G>C) c.1276-4297G>C (n.1276-4297G>C) c.934-4297G>C (n.934-4297G>C) n.1106-4297G>C c.1078-4297G>C (n.1078-4297G>C) c.-4294965894-4297G>C c.952-4297G>C (n.952-4297G>C) c.880-4297G>C (n.880-4297G>C) | dbSNP |
7 | g.140002794G>A | CA167958197 | TBXAS1 | c.1135-4297G>A (n.1135-4297G>A) c.*924-4297G>A (n.*924-4297G>A) c.1273-4297G>A (n.1273-4297G>A) c.1138-4297G>A (n.1138-4297G>A) c.1276-4297G>A (n.1276-4297G>A) c.934-4297G>A (n.934-4297G>A) n.1106-4297G>A c.1078-4297G>A (n.1078-4297G>A) c.-4294965894-4297G>A c.952-4297G>A (n.952-4297G>A) c.880-4297G>A (n.880-4297G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |