Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.58646014C>G | CA7206776 | DACT1 | c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.1053C>G n.1361C>G n.1060C>G n.1171C>G n.1440C>G n.1472C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.58646014C>T | CA7206775 | DACT1 | c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.548C>T (p.Ala183Val) n.1053C>T n.1361C>T n.1060C>T n.1171C>T n.1440C>T n.1472C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |