| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.3251221T>C | CA2318757086 | CELF5 | c.342+154T>C (n.342+154T>C) c.-1+154T>C (n.-1+154T>C) n.217+154T>C n.406+154T>C n.315+154T>C n.424+154T>C | dbSNP |
| 19 | g.3251221T>G | CA14631768 | CELF5 | c.342+154T>G (n.342+154T>G) c.-1+154T>G (n.-1+154T>G) n.217+154T>G n.406+154T>G n.315+154T>G n.424+154T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3251221T>A | CA2318757085 | CELF5 | c.342+154T>A (n.342+154T>A) c.-1+154T>A (n.-1+154T>A) n.217+154T>A n.406+154T>A n.315+154T>A n.424+154T>A | dbSNP |