| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94390320G>A | CA13983498 | SERPINA1 | c.-5+100C>T (n.-5+100C>T) c.-319+137C>T (n.-319+137C>T) c.-106+137C>T (n.-106+137C>T) c.-109+100C>T (n.-109+100C>T) c.-5+137C>T (n.-5+137C>T) c.-301+100C>T (n.-301+100C>T) c.-109+137C>T (n.-109+137C>T) n.179+137C>T c.-298+137C>T (n.-298+137C>T) c.-301+137C>T (n.-301+137C>T) c.-316+137C>T (n.-316+137C>T) c.-244+137C>T (n.-244+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390320G= | CA2155958465 | SERPINA1 | c.-5+100C= (n.-5+100C=) c.-319+137C= (n.-319+137C=) c.-106+137C= (n.-106+137C=) c.-109+100C= (n.-109+100C=) c.-5+137C= (n.-5+137C=) c.-301+100C= (n.-301+100C=) c.-109+137C= (n.-109+137C=) n.179+137C= c.-298+137C= (n.-298+137C=) c.-301+137C= (n.-301+137C=) c.-316+137C= (n.-316+137C=) c.-244+137C= (n.-244+137C=) | dbSNP |