Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73211255T>GCA13980412PSEN1c.944-514T>G (n.944-514T>G)
c.956-514T>G (n.956-514T>G)
n.1706-514T>G
c.1036-514T>G (n.1036-514T>G)
n.1382-514T>G
c.836-514T>G (n.836-514T>G)
c.*900-514T>G (n.*900-514T>G)
n.5992T>G
c.*1168-514T>G (n.*1168-514T>G)
c.943+4783T>G (n.943+4783T>G)
c.*618-514T>G (n.*618-514T>G)
c.*514-514T>G (n.*514-514T>G)
c.857-514T>G (n.857-514T>G)
c.*1045-514T>G (n.*1045-514T>G)
c.937-514T>G (n.937-514T>G)
c.707-514T>G (n.707-514T>G)
c.*895-514T>G (n.*895-514T>G)
c.*736-514T>G (n.*736-514T>G)
c.*396-514T>G (n.*396-514T>G)
c.983-514T>G (n.983-514T>G)
c.*424-514T>G (n.*424-514T>G)
n.1354-514T>G
n.2667-514T>G
n.167-514T>G
n.1955-514T>G
n.1091-514T>G
c.1048-514T>G (n.1048-514T>G)
c.845-514T>G (n.845-514T>G)
c.680-514T>G (n.680-514T>G)
n.508-514T>G
n.321-514T>G
c.955+4783T>G (n.955+4783T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211255T>CCA708388446PSEN1c.944-514T>C (n.944-514T>C)
c.956-514T>C (n.956-514T>C)
n.1706-514T>C
c.1036-514T>C (n.1036-514T>C)
n.1382-514T>C
c.836-514T>C (n.836-514T>C)
c.*900-514T>C (n.*900-514T>C)
n.5992T>C
c.*1168-514T>C (n.*1168-514T>C)
c.943+4783T>C (n.943+4783T>C)
c.*618-514T>C (n.*618-514T>C)
c.*514-514T>C (n.*514-514T>C)
c.857-514T>C (n.857-514T>C)
c.*1045-514T>C (n.*1045-514T>C)
c.937-514T>C (n.937-514T>C)
c.707-514T>C (n.707-514T>C)
c.*895-514T>C (n.*895-514T>C)
c.*736-514T>C (n.*736-514T>C)
c.*396-514T>C (n.*396-514T>C)
c.983-514T>C (n.983-514T>C)
c.*424-514T>C (n.*424-514T>C)
n.1354-514T>C
n.2667-514T>C
n.167-514T>C
n.1955-514T>C
n.1091-514T>C
c.1048-514T>C (n.1048-514T>C)
c.845-514T>C (n.845-514T>C)
c.680-514T>C (n.680-514T>C)
n.508-514T>C
n.321-514T>C
c.955+4783T>C (n.955+4783T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211255T>ACA2146494590PSEN1c.944-514T>A (n.944-514T>A)
c.956-514T>A (n.956-514T>A)
n.1706-514T>A
c.1036-514T>A (n.1036-514T>A)
n.1382-514T>A
c.836-514T>A (n.836-514T>A)
c.*900-514T>A (n.*900-514T>A)
n.5992T>A
c.*1168-514T>A (n.*1168-514T>A)
c.943+4783T>A (n.943+4783T>A)
c.*618-514T>A (n.*618-514T>A)
c.*514-514T>A (n.*514-514T>A)
c.857-514T>A (n.857-514T>A)
c.*1045-514T>A (n.*1045-514T>A)
c.937-514T>A (n.937-514T>A)
c.707-514T>A (n.707-514T>A)
c.*895-514T>A (n.*895-514T>A)
c.*736-514T>A (n.*736-514T>A)
c.*396-514T>A (n.*396-514T>A)
c.983-514T>A (n.983-514T>A)
c.*424-514T>A (n.*424-514T>A)
n.1354-514T>A
n.2667-514T>A
n.167-514T>A
n.1955-514T>A
n.1091-514T>A
c.1048-514T>A (n.1048-514T>A)
c.845-514T>A (n.845-514T>A)
c.680-514T>A (n.680-514T>A)
n.508-514T>A
n.321-514T>A
c.955+4783T>A (n.955+4783T>A)
dbSNP
14g.73211255T=CA2146494588PSEN1c.944-514T= (n.944-514T=)
c.956-514T= (n.956-514T=)
n.1706-514T=
c.1036-514T= (n.1036-514T=)
n.1382-514T=
c.836-514T= (n.836-514T=)
c.*900-514T= (n.*900-514T=)
n.5992T=
c.*1168-514T= (n.*1168-514T=)
c.943+4783T= (n.943+4783T=)
c.*618-514T= (n.*618-514T=)
c.*514-514T= (n.*514-514T=)
c.857-514T= (n.857-514T=)
c.*1045-514T= (n.*1045-514T=)
c.937-514T= (n.937-514T=)
c.707-514T= (n.707-514T=)
c.*895-514T= (n.*895-514T=)
c.*736-514T= (n.*736-514T=)
c.*396-514T= (n.*396-514T=)
c.983-514T= (n.983-514T=)
c.*424-514T= (n.*424-514T=)
n.1354-514T=
n.2667-514T=
n.167-514T=
n.1955-514T=
n.1091-514T=
c.1048-514T= (n.1048-514T=)
c.845-514T= (n.845-514T=)
c.680-514T= (n.680-514T=)
n.508-514T=
n.321-514T=
c.955+4783T= (n.955+4783T=)
dbSNP

Number of alleles fetched