| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.75986787G>C | CA575786399 | POR | c.*306G>C (n.*306G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*1654G>C (n.*1654G>C) n.960G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75986787G>A | CA10624279 | POR | c.*306G>A (n.*306G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) n.960G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75986787G>T | CA2580751881 | POR | c.*306G>T (n.*306G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.960G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75986787G= | CA1718180989 | POR | c.*306G= (n.*306G=) c.*542G= (n.*542G=) c.*1654G= (n.*1654G=) n.960G= | dbSNP |