Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.39481512T>C | CA15229419 | MOBP | c.-5+13772T>C (n.-5+13772T>C) c.-5+1389T>C (n.-5+1389T>C) c.-71+13772T>C (n.-71+13772T>C) c.-71+1389T>C (n.-71+1389T>C) c.-239+1389T>C (n.-239+1389T>C) n.252+1389T>C n.145+1389T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39481512T>G | CA1358979689 | MOBP | c.-5+13772T>G (n.-5+13772T>G) c.-5+1389T>G (n.-5+1389T>G) c.-71+13772T>G (n.-71+13772T>G) c.-71+1389T>G (n.-71+1389T>G) c.-239+1389T>G (n.-239+1389T>G) n.252+1389T>G n.145+1389T>G | dbSNP |