| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47944699G>A | CA154714 | PNPO | c.347G>A (p.Arg116Gln) c.*12G>A (n.*12G>A) n.315G>A c.107G>A (p.Arg36Gln) c.317G>A (p.Arg106Gln) n.127G>A n.422G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.347G>A c.262G>A c.117G>A (n.117G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.62G>A (p.Arg21Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47944699G= | CA2262899928 | PNPO | c.347G= (p.Arg116=) c.*12G= (n.*12G=) n.315G= c.107G= (p.Arg36=) c.317G= (p.Arg106=) n.127G= n.422G= c.*366G= (n.*366G=) n.347G= c.262G= c.117G= (n.117G=) c.*169G= (n.*169G=) c.62G= (p.Arg21=) | dbSNP |