| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45729946C>A | CA299698198 | SLC14A1 | c.-21-354C>A (n.-21-354C>A) c.147+2528C>A (n.147+2528C>A) c.148-354C>A (n.148-354C>A) c.-55-4328C>A (n.-55-4328C>A) c.-164-1069C>A (n.-164-1069C>A) c.17+2528C>A (n.17+2528C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) c.-299-40C>A (n.-299-40C>A) n.46-354C>A c.-51-40C>A (n.-51-40C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.346-354C>A n.826+7520G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45729946C>T | CA14515921 | SLC14A1 | c.-21-354C>T (n.-21-354C>T) c.147+2528C>T (n.147+2528C>T) c.148-354C>T (n.148-354C>T) c.-55-4328C>T (n.-55-4328C>T) c.-164-1069C>T (n.-164-1069C>T) c.17+2528C>T (n.17+2528C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-299-40C>T (n.-299-40C>T) n.46-354C>T c.-51-40C>T (n.-51-40C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.346-354C>T n.826+7520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |