| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.24374210C>T | CA94263250 | PPARGC1A | c.-100+98165G>A (n.-100+98165G>A) c.-48+98165G>A (n.-48+98165G>A) c.-165+98165G>A (n.-165+98165G>A) c.-497+98165G>A (n.-497+98165G>A) n.455+98165G>A n.531+98165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.24374210C>A | CA1444866018 | PPARGC1A | c.-100+98165G>T (n.-100+98165G>T) c.-48+98165G>T (n.-48+98165G>T) c.-165+98165G>T (n.-165+98165G>T) c.-497+98165G>T (n.-497+98165G>T) n.455+98165G>T n.531+98165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |