| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.34794360A>G | CA754999 | GJA4,SMIM12 | c.147A>G (p.Gln49=) c.207+61411T>C (n.207+61411T>C) n.1001+4011T>C n.1023+4011T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34794360A>T | CA20579933 | GJA4,SMIM12 | c.147A>T (p.Gln49His) c.207+61411T>A (n.207+61411T>A) n.1001+4011T>A n.1023+4011T>A | dbSNP |
| 1 | g.34794360A>C | CA20579908 | GJA4,SMIM12 | c.147A>C (p.Gln49His) c.207+61411T>G (n.207+61411T>G) n.1001+4011T>G n.1023+4011T>G | dbSNP |