Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50196542A>CCA8645512COL1A1c.859-14T>G (n.859-14T>G)
n.54T>G
n.586-14T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196542A=CA2263919307COL1A1c.859-14T= (n.859-14T=)
n.54T=
n.586-14T=
dbSNP

Number of alleles fetched