| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94021934A>G | CA227226 | ABCA4 | c.4685T>C (p.Ile1562Thr) n.179T>C c.1061T>C (p.Ile354Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021934A= | CA1139889999 | ABCA4 | c.4685T= (p.Ile1562=) n.179T= c.1061T= (p.Ile354=) | dbSNP |
| 1 | g.94021934A>T | CA341284033 | ABCA4 | c.4685T>A (p.Ile1562Asn) n.179T>A c.1061T>A (p.Ile354Asn) | dbSNP |