Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39926578T>C | CA14503223 | ORMDL3 | c.-23+906A>G (n.-23+906A>G) c.-1232A>G (n.-1232A>G) c.-18+906A>G (n.-18+906A>G) n.31-239A>G c.-23+489A>G (n.-23+489A>G) c.-23+239A>G (n.-23+239A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926578T= | CA2259314315 | ORMDL3 | c.-23+906A= (n.-23+906A=) c.-1232A= (n.-1232A=) c.-18+906A= (n.-18+906A=) n.31-239A= c.-23+489A= (n.-23+489A=) c.-23+239A= (n.-23+239A=) | dbSNP |