ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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2
g.118080834A>C
CA11321809
c.697-3302T>G (n.697-3302T>G)
n.138+7417T>G
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
2
g.118080834A=
CA1282456928
c.697-3302T= (n.697-3302T=)
n.138+7417T=
dbSNP
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