| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55974734C>T | CA237599820 | RAB5B | c.-93+595C>T (n.-93+595C>T) n.62+595C>T c.-196+595C>T (n.-196+595C>T) c.-215+595C>T (n.-215+595C>T) c.-230+595C>T (n.-230+595C>T) c.-93+734C>T (n.-93+734C>T) c.-93+395C>T (n.-93+395C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55974734C= | CA2038174601 | RAB5B | c.-93+595C= (n.-93+595C=) n.62+595C= c.-196+595C= (n.-196+595C=) c.-215+595C= (n.-215+595C=) c.-230+595C= (n.-230+595C=) c.-93+734C= (n.-93+734C=) c.-93+395C= (n.-93+395C=) | dbSNP |