| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7961680G>T | CA998295996 | PARK7 | c.-137G>T (n.-137G>T) n.18G>T c.-23-1083G>T (n.-23-1083G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7961680G>A | CA10611659 | PARK7 | c.-137G>A (n.-137G>A) n.18G>A c.-23-1083G>A (n.-23-1083G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7961680G= | CA1140471421 | PARK7 | c.-137G= (n.-137G=) n.18G= c.-23-1083G= (n.-23-1083G=) c.-79G= (n.-79G=) | dbSNP |