| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.65526942C>A | CA737894282 | LEPR | c.-20-38604C>A (n.-20-38604C>A) c.-21+1124C>A (n.-21+1124C>A) c.-640-38604C>A (n.-640-38604C>A) n.130+1124C>A | dbSNP |
| 1 | g.65526942C>T | CA24379489 | LEPR | c.-20-38604C>T (n.-20-38604C>T) c.-21+1124C>T (n.-21+1124C>T) c.-640-38604C>T (n.-640-38604C>T) n.130+1124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65526942C= | CA1139888823 | LEPR | c.-20-38604C= (n.-20-38604C=) c.-21+1124C= (n.-21+1124C=) c.-640-38604C= (n.-640-38604C=) n.130+1124C= | dbSNP |