| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90873320C>G | CA274732291 | FURIN | c.-159-2262C>G (n.-159-2262C>G) c.-160+1094C>G (n.-160+1094C>G) c.-160+222C>G (n.-160+222C>G) c.-160+1715C>G (n.-160+1715C>G) c.-160+2170C>G (n.-160+2170C>G) c.-160+247C>G (n.-160+247C>G) n.66+1715C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90873320C>A | CA14110610 | FURIN | c.-159-2262C>A (n.-159-2262C>A) c.-160+1094C>A (n.-160+1094C>A) c.-160+222C>A (n.-160+222C>A) c.-160+1715C>A (n.-160+1715C>A) c.-160+2170C>A (n.-160+2170C>A) c.-160+247C>A (n.-160+247C>A) n.66+1715C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90873320C>T | CA2195335237 | FURIN | c.-159-2262C>T (n.-159-2262C>T) c.-160+1094C>T (n.-160+1094C>T) c.-160+222C>T (n.-160+222C>T) c.-160+1715C>T (n.-160+1715C>T) c.-160+2170C>T (n.-160+2170C>T) c.-160+247C>T (n.-160+247C>T) n.66+1715C>T | dbSNP |
| 15 | g.90873320C= | CA2195335235 | FURIN | c.-159-2262C= (n.-159-2262C=) c.-160+1094C= (n.-160+1094C=) c.-160+222C= (n.-160+222C=) c.-160+1715C= (n.-160+1715C=) c.-160+2170C= (n.-160+2170C=) c.-160+247C= (n.-160+247C=) n.66+1715C= | dbSNP |