| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.225648975T>C | CA10914458 | ENAH | c.5+3711A>G (n.5+3711A>G) c.47+3343A>G (n.47+3343A>G) c.-35+3987A>G (n.-35+3987A>G) c.-35+11013A>G (n.-35+11013A>G) c.791+3987A>G (n.791+3987A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225648975T= | CA1140472362 | ENAH | c.5+3711A= (n.5+3711A=) c.47+3343A= (n.47+3343A=) c.-35+3987A= (n.-35+3987A=) c.-35+11013A= (n.-35+11013A=) c.791+3987A= (n.791+3987A=) | dbSNP |