Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809617A>C | CA1327085299 | BARD1 | c.-48T>G (n.-48T>G) n.54T>G n.44T>G c.-133T>G (n.-133T>G) n.95T>G n.67T>G | dbSNP |
2 | g.214809617A>G | CA2090545 | BARD1 | c.-48T>C (n.-48T>C) n.54T>C n.44T>C c.-133T>C (n.-133T>C) n.95T>C n.67T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |