Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78450034G>A | CA16510552 | IREB2 | c.106+10153G>A (n.106+10153G>A) c.101+10158G>A (n.101+10158G>A) n.522+10153G>A c.-66+10153G>A (n.-66+10153G>A) c.-575+10153G>A (n.-575+10153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78450034G>T | CA619226133 | IREB2 | c.106+10153G>T (n.106+10153G>T) c.101+10158G>T (n.101+10158G>T) n.522+10153G>T c.-66+10153G>T (n.-66+10153G>T) c.-575+10153G>T (n.-575+10153G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |