Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78441389T>C | CA15836005 | IREB2 | c.106+1508T>C (n.106+1508T>C) c.101+1513T>C (n.101+1513T>C) n.522+1508T>C c.-66+1508T>C (n.-66+1508T>C) c.-575+1508T>C (n.-575+1508T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78441389T>A | CA2580604514 | IREB2 | c.106+1508T>A (n.106+1508T>A) c.101+1513T>A (n.101+1513T>A) n.522+1508T>A c.-66+1508T>A (n.-66+1508T>A) c.-575+1508T>A (n.-575+1508T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78441389T= | CA2189527134 | IREB2 | c.106+1508T= (n.106+1508T=) c.101+1513T= (n.101+1513T=) n.522+1508T= c.-66+1508T= (n.-66+1508T=) c.-575+1508T= (n.-575+1508T=) | dbSNP |