| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.32901357G>A | CA205439227 | ITGB1,SNORA86 | c.*285C>T (n.*285C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.2331+7011C>T (n.2331+7011C>T) n.4590C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*2416C>T (n.*2416C>T) c.*58+155C>T (n.*58+155C>T) c.2691C>T (n.2691C>T) c.496C>T n.116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.32901357G>T | CA663903683 | ITGB1,SNORA86 | c.*285C>A (n.*285C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.2331+7011C>A (n.2331+7011C>A) n.4590C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*2416C>A (n.*2416C>A) c.*58+155C>A (n.*58+155C>A) c.2691C>A (n.2691C>A) c.496C>A n.116C>A | dbSNP gnomAD v4 |