| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.222650187A>C | CA1407165 | MIA3 | c.3632-105A>C (n.3632-105A>C) c.266-105A>C (n.266-105A>C) c.1475-15412A>C (n.1475-15412A>C) c.2379-105A>C n.530-105A>C n.326-105A>C c.3140-105A>C (n.3140-105A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650187A>G | CA529089525 | MIA3 | c.3632-105A>G (n.3632-105A>G) c.266-105A>G (n.266-105A>G) c.1475-15412A>G (n.1475-15412A>G) c.2379-105A>G n.530-105A>G n.326-105A>G c.3140-105A>G (n.3140-105A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650187A>T | CA731982689 | MIA3 | c.3632-105A>T (n.3632-105A>T) c.266-105A>T (n.266-105A>T) c.1475-15412A>T (n.1475-15412A>T) c.2379-105A>T n.530-105A>T n.326-105A>T c.3140-105A>T (n.3140-105A>T) | dbSNP gnomAD v4 |