| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61785208G>T | CA13418921 | MYRF,TMEM258 | c.3301-592G>T (n.3301-592G>T) c.2666-592G>T c.1153-592G>T (n.1153-592G>T) c.287-505G>T c.3181-592G>T (n.3181-592G>T) c.1459-592G>T (n.1459-592G>T) n.248+4577C>A n.3022G>T c.3304-592G>T (n.3304-592G>T) c.3289-592G>T (n.3289-592G>T) c.3286-592G>T (n.3286-592G>T) c.3223-592G>T (n.3223-592G>T) c.3220-592G>T (n.3220-592G>T) c.3208-592G>T (n.3208-592G>T) c.3151-592G>T (n.3151-592G>T) c.2701-592G>T (n.2701-592G>T) c.2863-592G>T (n.2863-592G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61785208G>C | CA1977452489 | MYRF,TMEM258 | c.3301-592G>C (n.3301-592G>C) c.2666-592G>C c.1153-592G>C (n.1153-592G>C) c.287-505G>C c.3181-592G>C (n.3181-592G>C) c.1459-592G>C (n.1459-592G>C) n.248+4577C>G n.3022G>C c.3304-592G>C (n.3304-592G>C) c.3289-592G>C (n.3289-592G>C) c.3286-592G>C (n.3286-592G>C) c.3223-592G>C (n.3223-592G>C) c.3220-592G>C (n.3220-592G>C) c.3208-592G>C (n.3208-592G>C) c.3151-592G>C (n.3151-592G>C) c.2701-592G>C (n.2701-592G>C) c.2863-592G>C (n.2863-592G>C) | dbSNP |