Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.231114641C>G | CA66822173 | HTR2B,PSMD1 | c.353-712G>C (n.353-712G>C) c.1884-24095C>G (n.1884-24095C>G) c.*1567-24095C>G (n.*1567-24095C>G) n.2046-24095C>G n.2061-24095C>G c.1476-24095C>G (n.1476-24095C>G) n.1343-24095C>G c.*1506-24095C>G (n.*1506-24095C>G) c.*718-24095C>G (n.*718-24095C>G) c.1819-24095C>G (n.1819-24095C>G) c.1818+29527C>G (n.1818+29527C>G) c.362-24095C>G n.1876-24095C>G c.-5-712G>C (n.-5-712G>C) c.278-712G>C (n.278-712G>C) c.227-712G>C (n.227-712G>C) n.1873-24095C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.231114641C>T | CA16129976 | HTR2B,PSMD1 | c.353-712G>A (n.353-712G>A) c.1884-24095C>T (n.1884-24095C>T) c.*1567-24095C>T (n.*1567-24095C>T) n.2046-24095C>T n.2061-24095C>T c.1476-24095C>T (n.1476-24095C>T) n.1343-24095C>T c.*1506-24095C>T (n.*1506-24095C>T) c.*718-24095C>T (n.*718-24095C>T) c.1819-24095C>T (n.1819-24095C>T) c.1818+29527C>T (n.1818+29527C>T) c.362-24095C>T n.1876-24095C>T c.-5-712G>A (n.-5-712G>A) c.278-712G>A (n.278-712G>A) c.227-712G>A (n.227-712G>A) n.1873-24095C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |