| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11797731G>A | CA10966068 | MTHFR | c.587-1332C>T (n.587-1332C>T) c.710-1332C>T (n.710-1332C>T) c.707-1332C>T (n.707-1332C>T) n.644-2383C>T c.*99-1332C>T (n.*99-1332C>T) n.722-1332C>T n.870-1332C>T c.341-1332C>T (n.341-1332C>T) n.1454-1332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11797731G= | CA1140469478 | MTHFR | c.587-1332C= (n.587-1332C=) c.710-1332C= (n.710-1332C=) c.707-1332C= (n.707-1332C=) n.644-2383C= c.*99-1332C= (n.*99-1332C=) n.722-1332C= n.870-1332C= c.341-1332C= (n.341-1332C=) n.1454-1332C= | dbSNP |