Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5977709T>CCA011263PMS2c.*1720A>G (n.*1720A>G)
c.2321A>G (p.Asn774Ser)
c.2216A>G (p.Asn739Ser)
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
c.2168A>G (p.Asn723Ser)
c.*1745A>G (n.*1745A>G)
c.2126A>G (p.Asn709Ser)
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
n.3178A>G
c.2006A>G (p.Asn669Ser)
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
c.1751A>G (p.Asn584Ser)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.2357A>G (p.Asn786Ser)
c.2281A>G (p.Thr761Ala)
c.2180A>G (p.Asn727Ser)
n.2437A>G
c.1947A>G
c.*1855A>G (n.*1855A>G)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.1952A>G (p.Asn651Ser)
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
c.1763A>G (p.Asn588Ser)
c.2156A>G (p.Asn719Ser)
n.4096A>G
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
c.2510A>G (p.Asn837Ser)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.*1960A>G (n.*1960A>G)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.804-4167A>G (n.804-4167A>G)
c.2324A>G (p.Asn775Ser)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
n.1684A>G
n.2406A>G
c.2318A>G (p.Asn773Ser)
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.2369A>G (p.Asn790Ser)
c.2213A>G (p.Asn738Ser)
c.2015A>G (p.Asn672Ser)
n.2368A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977709T>ACA366735989PMS2c.*1720A>T (n.*1720A>T)
c.2321A>T (p.Asn774Ile)
c.2216A>T (p.Asn739Ile)
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
c.2168A>T (p.Asn723Ile)
c.*1745A>T (n.*1745A>T)
c.2126A>T (p.Asn709Ile)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
c.*1581A>T (n.*1581A>T)
n.3178A>T
c.2006A>T (p.Asn669Ile)
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
c.1751A>T (p.Asn584Ile)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.2357A>T (p.Asn786Ile)
c.2281A>T (p.Thr761Ser)
c.2180A>T (p.Asn727Ile)
n.2437A>T
c.1947A>T
c.*1855A>T (n.*1855A>T)
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.1952A>T (p.Asn651Ile)
c.*1776A>T (n.*1776A>T)
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
c.1763A>T (p.Asn588Ile)
c.2156A>T (p.Asn719Ile)
n.4096A>T
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
c.2510A>T (p.Asn837Ile)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.*1960A>T (n.*1960A>T)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.804-4167A>T (n.804-4167A>T)
c.2324A>T (p.Asn775Ile)
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
n.1684A>T
n.2406A>T
c.2318A>T (p.Asn773Ile)
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.2369A>T (p.Asn790Ile)
c.2213A>T (p.Asn738Ile)
c.2015A>T (p.Asn672Ile)
n.2368A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977709T=CA1685250550PMS2c.*1720A= (n.*1720A=)
c.2321A= (p.Asn774=)
c.2216A= (p.Asn739=)
c.1684A= (p.Thr562=)
c.*1918A= (n.*1918A=)
c.2168A= (p.Asn723=)
c.*1745A= (n.*1745A=)
c.2126A= (p.Asn709=)
c.*1723A= (n.*1723A=)
c.*1911A= (n.*1911A=)
c.*1581A= (n.*1581A=)
n.3178A=
c.2006A= (p.Asn669=)
c.1919A= (p.Asn640=)
c.1751A= (p.Asn584=)
c.*1414A= (n.*1414A=)
c.*642A= (n.*642A=)
c.*1319A= (n.*1319A=)
c.2357A= (p.Asn786=)
c.2281A= (p.Thr761=)
c.2180A= (p.Asn727=)
n.2437A=
c.1947A=
c.*1855A= (n.*1855A=)
c.*1214A= (n.*1214A=)
c.*1481A= (n.*1481A=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.1952A= (p.Asn651=)
c.*1776A= (n.*1776A=)
c.*1827A= (n.*1827A=)
c.1763A= (p.Asn588=)
c.2156A= (p.Asn719=)
n.4096A=
c.*2224A= (n.*2224A=)
c.2510A= (p.Asn837=)
c.*1773A= (n.*1773A=)
c.*1825A= (n.*1825A=)
c.*1960A= (n.*1960A=)
c.*1377A= (n.*1377A=)
c.804-4167A= (n.804-4167A=)
c.2324A= (p.Asn775=)
c.1121A= (p.Asn374=)
n.1684A=
n.2406A=
c.2318A= (p.Asn773=)
c.1391A= (p.Asn464=)
c.2369A= (p.Asn790=)
c.2213A= (p.Asn738=)
c.2015A= (p.Asn672=)
n.2368A=
 dbSNP

Number of alleles fetched