Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5977709T>C | CA011263 | PMS2 | c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.2321A>G (p.Asn774Ser) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.*1918A>G (n.*1918A>G) c.2168A>G (p.Asn723Ser) c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.2126A>G (p.Asn709Ser) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.*1911A>G (n.*1911A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) n.3178A>G c.2006A>G (p.Asn669Ser) c.1919A>G (p.Asn640Ser) c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.2357A>G (p.Asn786Ser) c.2281A>G (p.Thr761Ala) c.2180A>G (p.Asn727Ser) n.2437A>G c.1947A>G c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.1952A>G (p.Asn651Ser) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.2156A>G (p.Asn719Ser) n.4096A>G c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.2510A>G (p.Asn837Ser) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.804-4167A>G (n.804-4167A>G) c.2324A>G (p.Asn775Ser) c.1121A>G (p.Asn374Ser) n.1684A>G n.2406A>G c.2318A>G (p.Asn773Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.2369A>G (p.Asn790Ser) c.2213A>G (p.Asn738Ser) c.2015A>G (p.Asn672Ser) n.2368A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5977709T>A | CA366735989 | PMS2 | c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.2321A>T (p.Asn774Ile) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.*1918A>T (n.*1918A>T) c.2168A>T (p.Asn723Ile) c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.2126A>T (p.Asn709Ile) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.*1911A>T (n.*1911A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) n.3178A>T c.2006A>T (p.Asn669Ile) c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.2357A>T (p.Asn786Ile) c.2281A>T (p.Thr761Ser) c.2180A>T (p.Asn727Ile) n.2437A>T c.1947A>T c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.1952A>T (p.Asn651Ile) c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.2156A>T (p.Asn719Ile) n.4096A>T c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.2510A>T (p.Asn837Ile) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.*1960A>T (n.*1960A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.804-4167A>T (n.804-4167A>T) c.2324A>T (p.Asn775Ile) c.1121A>T (p.Asn374Ile) n.1684A>T n.2406A>T c.2318A>T (p.Asn773Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.2369A>T (p.Asn790Ile) c.2213A>T (p.Asn738Ile) c.2015A>T (p.Asn672Ile) n.2368A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |