| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94171330G>T | CA5612431 | PLCE1 | c.719G>T (p.Arg240Leu) c.1643G>T (p.Arg548Leu) n.1973G>T n.722G>T c.48G>T c.714G>T c.488G>T (p.Arg163Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94171330G>A | CA5612432 | PLCE1 | c.719G>A (p.Arg240His) c.1643G>A (p.Arg548His) n.1973G>A n.722G>A c.48G>A c.714G>A c.488G>A (p.Arg163His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94171330G= | CA1928945258 | PLCE1 | c.719G= (p.Arg240=) c.1643G= (p.Arg548=) n.1973G= n.722G= c.48G= c.714G= c.488G= (p.Arg163=) | dbSNP |