| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15036494G>A | CA718407949 | PDXDC1 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.1399+6438G>A (n.1399+6438G>A) n.3635G>A c.1396+6438G>A (n.1396+6438G>A) c.1318+6438G>A (n.1318+6438G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.1354+6438G>A (n.1354+6438G>A) c.1453+6438G>A (n.1453+6438G>A) c.1426+6438G>A (n.1426+6438G>A) c.1273+6438G>A (n.1273+6438G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15036494G>T | CA2209576279 | PDXDC1 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.1399+6438G>T (n.1399+6438G>T) n.3635G>T c.1396+6438G>T (n.1396+6438G>T) c.1318+6438G>T (n.1318+6438G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.1354+6438G>T (n.1354+6438G>T) c.1453+6438G>T (n.1453+6438G>T) c.1426+6438G>T (n.1426+6438G>T) c.1273+6438G>T (n.1273+6438G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15036494G>C | CA14334955 | PDXDC1 | c.*219G>C (n.*219G>C) c.1399+6438G>C (n.1399+6438G>C) n.3635G>C c.1396+6438G>C (n.1396+6438G>C) c.1318+6438G>C (n.1318+6438G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.1354+6438G>C (n.1354+6438G>C) c.1453+6438G>C (n.1453+6438G>C) c.1426+6438G>C (n.1426+6438G>C) c.1273+6438G>C (n.1273+6438G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |