| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96903554T>A | CA3353352 | ERAP1,ERAP2 | c.2006T>A (p.Leu669Gln) c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.*463T>A (n.*463T>A) n.737T>A c.-705-29882A>T (n.-705-29882A>T) c.-702-29882A>T (n.-702-29882A>T) c.-709-29882A>T (n.-709-29882A>T) c.-872-29882A>T (n.-872-29882A>T) c.-701-29882A>T (n.-701-29882A>T) c.-521-29882A>T (n.-521-29882A>T) c.1937T>A (p.Leu646Gln) n.2773T>A c.-547-30176A>T (n.-547-30176A>T) c.-544-30176A>T (n.-544-30176A>T) n.2174T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96903554T>C | CA360514925 | ERAP1,ERAP2 | c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.*463T>C (n.*463T>C) n.737T>C c.-705-29882A>G (n.-705-29882A>G) c.-702-29882A>G (n.-702-29882A>G) c.-709-29882A>G (n.-709-29882A>G) c.-872-29882A>G (n.-872-29882A>G) c.-701-29882A>G (n.-701-29882A>G) c.-521-29882A>G (n.-521-29882A>G) c.1937T>C (p.Leu646Pro) n.2773T>C c.-547-30176A>G (n.-547-30176A>G) c.-544-30176A>G (n.-544-30176A>G) n.2174T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96903554T= | CA1565632013 | ERAP1,ERAP2 | c.2006T= (p.Leu669=) c.1871T= (p.Leu624=) c.*463T= (n.*463T=) n.737T= c.-705-29882A= (n.-705-29882A=) c.-702-29882A= (n.-702-29882A=) c.-709-29882A= (n.-709-29882A=) c.-872-29882A= (n.-872-29882A=) c.-701-29882A= (n.-701-29882A=) c.-521-29882A= (n.-521-29882A=) c.1937T= (p.Leu646=) n.2773T= c.-547-30176A= (n.-547-30176A=) c.-544-30176A= (n.-544-30176A=) n.2174T= | dbSNP |