| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154075609C>A | CA337277479 | MECP2 | n.22+21995G>T c.26+16575G>T (n.26+16575G>T) c.62+21995G>T (n.62+21995G>T) n.124+16575G>T n.57+21360G>T n.78+16575G>T c.27-2503G>T (n.27-2503G>T) n.157+21204G>T c.14+16575G>T (n.14+16575G>T) n.305+29172G>T c.-422+16575G>T (n.-422+16575G>T) c.-366+16575G>T (n.-366+16575G>T) c.-792+16575G>T (n.-792+16575G>T) c.-717+16575G>T (n.-717+16575G>T) c.-366+21995G>T (n.-366+21995G>T) c.-254+21204G>T (n.-254+21204G>T) c.-647+16575G>T (n.-647+16575G>T) c.-535+16575G>T (n.-535+16575G>T) c.-535+21995G>T (n.-535+21995G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154075609C>T | CA2466586698 | MECP2 | n.22+21995G>A c.26+16575G>A (n.26+16575G>A) c.62+21995G>A (n.62+21995G>A) n.124+16575G>A n.57+21360G>A n.78+16575G>A c.27-2503G>A (n.27-2503G>A) n.157+21204G>A c.14+16575G>A (n.14+16575G>A) n.305+29172G>A c.-422+16575G>A (n.-422+16575G>A) c.-366+16575G>A (n.-366+16575G>A) c.-792+16575G>A (n.-792+16575G>A) c.-717+16575G>A (n.-717+16575G>A) c.-366+21995G>A (n.-366+21995G>A) c.-254+21204G>A (n.-254+21204G>A) c.-647+16575G>A (n.-647+16575G>A) c.-535+16575G>A (n.-535+16575G>A) c.-535+21995G>A (n.-535+21995G>A) | dbSNP |