| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154065469A>G | CA1138557870 | MECP2 | n.23-25566T>C c.26+26715T>C (n.26+26715T>C) c.62+32135T>C (n.62+32135T>C) n.125-6921T>C n.57+31500T>C n.78+26715T>C c.27-6947T>C (n.27-6947T>C) c.143-6947T>C (n.143-6947T>C) n.125-6947T>C n.23-31834T>C c.27-6903T>C (n.27-6903T>C) n.157+31344T>C c.14+26715T>C (n.14+26715T>C) n.306-32912T>C c.-421-6903T>C (n.-421-6903T>C) c.-365-25566T>C (n.-365-25566T>C) c.-791-6947T>C (n.-791-6947T>C) c.-716-6947T>C (n.-716-6947T>C) c.-254+31344T>C (n.-254+31344T>C) c.-646-25566T>C (n.-646-25566T>C) c.-535+26715T>C (n.-535+26715T>C) c.-535+32135T>C (n.-535+32135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154065469A>C | CA2466583261 | MECP2 | n.23-25566T>G c.26+26715T>G (n.26+26715T>G) c.62+32135T>G (n.62+32135T>G) n.125-6921T>G n.57+31500T>G n.78+26715T>G c.27-6947T>G (n.27-6947T>G) c.143-6947T>G (n.143-6947T>G) n.125-6947T>G n.23-31834T>G c.27-6903T>G (n.27-6903T>G) n.157+31344T>G c.14+26715T>G (n.14+26715T>G) n.306-32912T>G c.-421-6903T>G (n.-421-6903T>G) c.-365-25566T>G (n.-365-25566T>G) c.-791-6947T>G (n.-791-6947T>G) c.-716-6947T>G (n.-716-6947T>G) c.-254+31344T>G (n.-254+31344T>G) c.-646-25566T>G (n.-646-25566T>G) c.-535+26715T>G (n.-535+26715T>G) c.-535+32135T>G (n.-535+32135T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154065469A>T | CA15053502 | MECP2 | n.23-25566T>A c.26+26715T>A (n.26+26715T>A) c.62+32135T>A (n.62+32135T>A) n.125-6921T>A n.57+31500T>A n.78+26715T>A c.27-6947T>A (n.27-6947T>A) c.143-6947T>A (n.143-6947T>A) n.125-6947T>A n.23-31834T>A c.27-6903T>A (n.27-6903T>A) n.157+31344T>A c.14+26715T>A (n.14+26715T>A) n.306-32912T>A c.-421-6903T>A (n.-421-6903T>A) c.-365-25566T>A (n.-365-25566T>A) c.-791-6947T>A (n.-791-6947T>A) c.-716-6947T>A (n.-716-6947T>A) c.-254+31344T>A (n.-254+31344T>A) c.-646-25566T>A (n.-646-25566T>A) c.-535+26715T>A (n.-535+26715T>A) c.-535+32135T>A (n.-535+32135T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |