| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154059995A>G | CA2466581510 | MECP2 | n.23-20092T>C c.27-27438T>C (n.27-27438T>C) c.63-27438T>C (n.63-27438T>C) n.125-1447T>C n.58-27438T>C n.79-25979T>C c.27-1473T>C (n.27-1473T>C) c.143-1473T>C (n.143-1473T>C) n.125-1473T>C n.23-26360T>C c.27-1429T>C (n.27-1429T>C) n.364T>C n.158-27438T>C c.15-27438T>C (n.15-27438T>C) n.306-27438T>C c.-421-1429T>C (n.-421-1429T>C) c.-365-20092T>C (n.-365-20092T>C) c.-791-1473T>C (n.-791-1473T>C) c.-716-1473T>C (n.-716-1473T>C) c.-253-27438T>C (n.-253-27438T>C) c.-646-20092T>C (n.-646-20092T>C) c.-534-27438T>C (n.-534-27438T>C) | dbSNP |
| X | g.154059995A>C | CA15053501 | MECP2 | n.23-20092T>G c.27-27438T>G (n.27-27438T>G) c.63-27438T>G (n.63-27438T>G) n.125-1447T>G n.58-27438T>G n.79-25979T>G c.27-1473T>G (n.27-1473T>G) c.143-1473T>G (n.143-1473T>G) n.125-1473T>G n.23-26360T>G c.27-1429T>G (n.27-1429T>G) n.364T>G n.158-27438T>G c.15-27438T>G (n.15-27438T>G) n.306-27438T>G c.-421-1429T>G (n.-421-1429T>G) c.-365-20092T>G (n.-365-20092T>G) c.-791-1473T>G (n.-791-1473T>G) c.-716-1473T>G (n.-716-1473T>G) c.-253-27438T>G (n.-253-27438T>G) c.-646-20092T>G (n.-646-20092T>G) c.-534-27438T>G (n.-534-27438T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154059995A= | CA2466581509 | MECP2 | n.23-20092T= c.27-27438T= (n.27-27438T=) c.63-27438T= (n.63-27438T=) n.125-1447T= n.58-27438T= n.79-25979T= c.27-1473T= (n.27-1473T=) c.143-1473T= (n.143-1473T=) n.125-1473T= n.23-26360T= c.27-1429T= (n.27-1429T=) n.364T= n.158-27438T= c.15-27438T= (n.15-27438T=) n.306-27438T= c.-421-1429T= (n.-421-1429T=) c.-365-20092T= (n.-365-20092T=) c.-791-1473T= (n.-791-1473T=) c.-716-1473T= (n.-716-1473T=) c.-253-27438T= (n.-253-27438T=) c.-646-20092T= (n.-646-20092T=) c.-534-27438T= (n.-534-27438T=) | dbSNP |