Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.172084147T>CCA32945216DNM3c.1493+2245T>C (n.1493+2245T>C)
c.1163+2245T>C (n.1163+2245T>C)
n.1672+2245T>C
c.1364+2245T>C (n.1364+2245T>C)
n.1655+2245T>C
n.1367+2245T>C
n.1652+2245T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.172084147T=CA1140466961DNM3c.1493+2245T= (n.1493+2245T=)
c.1163+2245T= (n.1163+2245T=)
n.1672+2245T=
c.1364+2245T= (n.1364+2245T=)
n.1655+2245T=
n.1367+2245T=
n.1652+2245T=
dbSNP

Number of alleles fetched