| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99861633C>G | CA456696095 | CYP3A43 | c.1047C>G (p.Ala349=) c.*346C>G (n.*346C>G) c.414C>G (p.Ala138=) c.717C>G (p.Ala239=) c.*609C>G (n.*609C>G) c.1168C>G (n.1168C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.288C>G (p.Ala96=) n.299+1643C>G n.480C>G n.718C>G n.1383C>G n.515C>G n.320C>G n.1007C>G n.1271C>G c.627C>G (p.Ala209=) c.615C>G (p.Ala205=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99861633C>T | CA4370379 | CYP3A43 | c.1047C>T (p.Ala349=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.414C>T (p.Ala138=) c.717C>T (p.Ala239=) c.*609C>T (n.*609C>T) c.1168C>T (n.1168C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.288C>T (p.Ala96=) n.299+1643C>T n.480C>T n.718C>T n.1383C>T n.515C>T n.320C>T n.1007C>T n.1271C>T c.627C>T (p.Ala209=) c.615C>T (p.Ala205=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |